El lunes 22 de julio se conmemoró  el Día Internacional de la Concientización sobre el Síndrome del Cromosoma X. Como entidad asociada a la Federación de Entidades Solidarias de Salud (FAESS) nos sumamos a esta campaña  para tomar conciencia y ayudar a  que cada paciente cuente con una mejor forma de vida.

En esta oportunidad se realiza una campaña a través de la red social Facebook, en la cual  se solicita un cambio de la foto de perfil  por la imagen de la presente nota, conservándola hasta el día 29 de julio. El objetivo de dicho cambio es que cada persona que visite nuestro perfil pueda acceder al mensaje. Asimismo se requiere la difusión del mensaje a través de todos los medios que estén a nuestro alcance.

El Síndrome del Cromosoma X Frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la falta de una proteína, llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), es la responsable de los síntomas del mismo. El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome X Frágil de funcionamiento elevado.

Si bien el retraso mental es el síntoma más característico, las manifestaciones de este síndrome son complejas. La sospecha clínica se basa en un fenotipo físico, cognitivo y conductual y el diagnóstico se confirma mediante el estudio genético molecular mediante una extracción de sangre.
Según estudios realizados en varios países, entre el 80  y  90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico. En la Argentina, sólo 250 familias se encuentran diagnosticadas; el resto desconoce ser portadores de este síndrome hereditario, y por lo tanto seguirán teniendo hijos afectados.Aproximadamente 1/3 de las portadoras de la mutación completa del gen X frágil pueden padecer algún grado de déficit intelectual que puede ir de leve a grave.

Esperamos que esta campaña ayude a concientizar sobre la importancia de dicha enfermedad, permitiendo a los pacientes y  a sus familias una mejor calidad de vida.

Fuente: Síndrome X Frágil De Argentina
Área de Comunicación.
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